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题目

46,XY,del (5) (q31)表示()A. 一女性5号染色体发生了易位B. 一女性5号染色体发生了缺失C. 一男性5号染色体发生了缺失D. 一男性3号染色体发生了缺失E. 一男性5号染色体发生了倒位

46,XY,del (5) (q31)表示()

A. 一女性5号染色体发生了易位

B. 一女性5号染色体发生了缺失

C. 一男性5号染色体发生了缺失

D. 一男性3号染色体发生了缺失

E. 一男性5号染色体发生了倒位

题目解答

答案

C. 一男性5号染色体发生了缺失

解析

考查要点:本题主要考查学生对染色体核型描述格式的理解,包括性别判断、染色体异常类型及位置的识别。

解题核心思路:

  1. 性别判断:根据核型中的性染色体(XY为男性,XX为女性)确定性别。
  2. 异常类型识别:明确符号含义(如del表示缺失,inv为倒位,t为易位等)。
  3. 染色体定位:理解染色体臂(p为短臂,q为长臂)、区(数字)和带(次数字母)的表示方法。

破题关键点:

  • 核型结构:46,XY表明男性,染色体数正常。
  • 异常描述:del(5)(q31)中del表示缺失,5为染色体编号,q31表示长臂3区1带。

核型解析

  1. 性别判断:核型中包含XY,说明个体为男性。
  2. 染色体异常类型:del表示缺失(deletion)。
  3. 染色体定位:
    • 染色体编号为5号。
    • 缺失位置在长臂(q)的3区1带(q31)。

选项分析

  • A、B选项:描述为女性(如“一女性”),与核型中的XY矛盾,排除。
  • D选项:染色体编号为3号,但题目中明确为5号染色体,排除。
  • E选项:del对应缺失而非倒位(inv表示倒位),排除。
  • C选项:完整匹配男性、5号染色体缺失,正确。

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