1.人类遗传病是指由 __ 改变而引起的-|||-人类疾病。其中单基因遗传病指受 __ 控制-|||-的遗传病。单基因遗传病可能是由显性致病基因-|||-引起,如 __ 等;也可-|||-能是由 __ 性致病基因引起的疾病,如镰状细-|||-胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。多基因遗传病是-|||-指受 __ 控制的遗传病,其特点-|||-是在群体中的发病率 __ ;常表现为家族聚集。-|||-2.染色体异常遗传病指由 __ 引起的遗-|||-传病。如染色体 __ 异常导致的猫叫综合征-|||-等,染色体数目异常,如 __ 等。-|||-3.调查人群中的遗传病时,最好选取群体中-|||-__ 遗传病,如红绿色盲、白化病等。-|||-4.遗传咨询的内容和步骤:医生对咨询对象进-|||-行身体检查,了解 __ ,对是否患有某种遗传-|||-病作出诊断;分析遗传病的 __ ;推算后代的-|||-再发风险率;向咨询对象提出 __ ,-|||-如进行产前诊断、终止妊娠等。-|||-5.产前诊断是指在 __ 前,医生用专门的-|||-检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查-|||-以及基因检测等,确定胎儿是否患有 __-|||-__ 疾病。-|||-6.基因检测:通过检测人体细胞中的 __-|||-__ ,以了解人体的基因状况。基因检测既可以精确-|||-地诊断病因,也可以预测个体 __ ,从而帮助-|||-个体通过改善 __ ,规避或延缓疾病的发生,-|||-还可以通过检测父母是否携带遗传病的致病基因,-|||-预测后代的 __ ,其争议在于:人们担心由于-|||-__ 的检出,在就业、保险等方面受到不平等-|||-的待遇。

步骤 1：定义人类遗传病
人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病。遗传物质的改变可以是基因突变、染色体异常等。
步骤 2：单基因遗传病
单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。这类遗传病可能是由显性致病基因引起，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等；也可能是由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
步骤 3：多基因遗传病
多基因遗传病是指由两对或两对以上等位基因控制的遗传病。这类遗传病的特点是在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集。
步骤 4：染色体异常遗传病
染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病。如染色体结构异常导致的猫叫综合征等，染色体数目异常，如21三体综合征等。
步骤 5：调查人群中的遗传病
调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
步骤 6：遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询的内容和步骤包括：医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；分析遗传病的传递方式；推算后代的再发风险率；向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。
步骤 7：产前诊断
产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
步骤 8：基因检测
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因检测既可以精确地诊断病因，也可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生，还可以通过检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代的患病概率，其争议在于：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。